Cerebro autista
Inspirados por los recientes hallazgos sobre el desarrollo del cerebro animal antes y después del nacimiento, algunos científicos están presentando nuevas y sugestivas teorías para explicar el autismo, una misteriosa anormalidad del cerebro que impide que los niños desarrollen habilidades sociales y cognitivas normales. Mediante el estudio de la anatomía de cerebros autistas, los investigadores quieren descubrir en qué fase del desarrollo y en qué zona del cerebro se produce la compleja interacción de genes y causas medioambientales que provoca la enfermedad. Entretanto, estudian también los circuitos cerebrales que dan lugar a las características más humanas, como el lenguaje, la empatía y la conciencia de que los demás tienen creencias y deseos diferentes de los propios.
En el autismo aparece dañado todo un circuito cerebral, según David G. Amaral, neurocientífico de la Universidad de California en Davis (EE UU). Los investigadores acaban de empezar a estudiar cómo interactúan dinámicamente las diferentes regiones cerebrales para dar lugar a dichos circuitos, lo que pone al autismo en el punto de mira de la neurociencia moderna. El autismo afecta a muchos aspectos de la conducta humana, como el movimiento, la atención, el aprendizaje, la memoria, el lenguaje, el carácter y la interacción social. Se puede detectar en los movimientos de bebés que se dan la vuelta, se sientan, gatean y andan de forma extrañamente descoordinada. A los 18 meses, un autista no señala, no comparte la atención con otros, ni sigue las expresiones de otras personas. A los 2 o 3 años, los niños autistas presentan una profunda falta de respuesta hacia los demás. Muchos no hablan; por el contrario, pueden embarcarse en rituales, como agitar los brazos, que estimulan su cuerpo. Les disgusta cualquier cambio. Los síntomas del autismo varían de leves a graves, con lo que la verdadera incidencia de la enfermedad es difícil de evaluar, según Marie Bristol-Power, coordinadora de la investigación sobre autismo que se está llevando a cabo en el Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano de EE UU.
El autismo clásico en su forma más grave, que provoca retraso mental, se da en uno de cada 1.000 nacimientos. Si se incluyen formas más leves de autismo como el síndrome de Aspberger, la incidencia es de uno de cada 500. La característica común en todos los niños con autismo es una falta de relación social.
Hace 50 años los investigadores creían que el autismo estaba causado por madres frías y padres débiles y ausentes. Hoy, los científicos centran la atención en los genes.
En el caso de los gemelos idénticos, si uno padece autismo, hay un 90% de probabilidades de que el segundo también lo padezca. Según Bennett Leventhal, director de psiquiatría infantil de la Universidad de Chicago, al autismo contribuyen cinco o seis genes. Hasta el momento, los estudios sobre hermanos autistas indican que estos genes se encuentran en los cromosomas 7, 13 y 15, aunque su función todavía no se conoce.

Tras el nacimiento, diversos genes comienzan a crear conexiones mientras que otros provocan la muerte de las células en una danza dinámica de crecimiento y reducción. Pero el crecimiento y la elaboración del sistema nervioso es un proceso continuo y si se produce un trastorno grave al comienzo, todo el desarrollo posterior se puede ver perturbado. La cuestión es cuándo y dónde.
Patricia M. Rodier, embrióloga de la Universidad de Rochester cree que el fallo cerebral en el autismo se produce entre los días 20 y 24 de la gestación, antes de que la mujer sepa que está embarazada. Y tiene pruebas de que genes encargados de establecer estructuras corporales y cerebrales básicas, denominados genes hox, están mutados en el autismo.
Margaret L. Banman, neuróloga en la Facultad de Medicina de Harvard, considera que el defecto puede producirse antes de la mitad del segundo trimestre de embarazo. Basa esta teoría en su extenso conocimiento sobre cómo y cuándo se conectan ciertos circuitos. Afirma que algunas células se pueden "perder" sólo si el defecto tiene lugar en la mitad del desarrollo del feto.
Pero Eric Courchesne, neurocientífico de la Universidad de California en San Diego, explica que el problema podría también producirse después de que el bebé naciese. En octubre, los investigadores detectaron el defecto genético específico de un trastorno, el síndrome de Rett, que en algún momento se diagnosticó equivocadamente como autismo. Los niños nacen y se desarrollan normalmente hasta una edad aproximada comprendida entre los 6 y los 24 meses, cuando un gen que reprime otros genes no consigue la eficacia necesaria.
Como consecuencia, los otros genes no pasan a la acción y los niños dejan de crecer, se retuercen las manos y padecen retraso mental. Courchesne y otros investigadores creen que en el autismo se puede dar un proceso similar.
Como otros investigadores, a los científicos que estudian el autismo les impresionaron enormemente los recientes descubrimientos de que el cerebro humano continúa produciendo nuevas células cerebrales, y no sólo nuevas conexiones, como se pensaba anteriormente, hasta bien entrada la edad adulta. Un científico incluso tiene pruebas de que el número de neuronas humanas se dobla entre el nacimiento y los seis años.
De ser esto cierto, según Courchesne, el cerebro infantil estaría todavía experimentando un gran proceso de construcción creado por la interacción de genes y entorno. Según este científico, es posible que las alteraciones de esta construcción diesen lugar al autismo.
Nancy J. Mishew, psiquiatra de la Universidad de Pittsburgh, sostiene que según algunos investigadores, esta teoría se ve respaldada por el hecho de que la cuarta parte de los niños autistas parecen normales hasta los 14-22 meses y después experimentan la aparición repentina de los síntomas autistas.
La aparición puede estar provocada por un fallo en el funcionamiento de uno o más genes. O podría dispararse por algún factor ambiental que interactuase con el niño genéticamente vulnerable.
Bauman y sus colaboradores llevan estudiando desde 1983 tejido cerebral obtenido de autopsias de autistas. Aunque grandes porciones de los 11 cerebros que han estudiado parecen normales, en general son más grandes y pesados que la mayoría. Y lo que es más importante, presentan anomalías en tres regiones relacionadas con la conducta social (lóbulos frontales, sistema límbico y cerebelo). Según Amaral, los síntomas del autismo se pueden asociar a problemas en cada una de estas regiones.”[1]
Neuroquímica
La serotonina y la dopamina son los principales neurotransmisores investigados en el autismo, en 1961 Shaim y Freed detectaron un alto incremento en los niveles periféricos de serotonina, resultado que fue comprobado para 1985, la serotonina es el principal regulador el apetito, temperatura, humor, sueño y secreción hormonal.
La sintomologia del autismo se da en los primeros tres años de vida, concluyendo así la serotonérgica (regula la depresión) de la corteza cerebral.
Neuroanatómicos
Los estudios a cerebros postmortem han demostrado numerosas alteraciones en el cerebro autista tales como: disminución y perdida de células granulares (Un tipo de célula de tamaño pequeño que está distribuida en múltiples sitios y que envía axones hacia la superficie del cerebro y no hacia el interior donde está la materia blanca. Esto le permite propagar de ida y de vuelta impulsos con la superficie cortical. Se llama capa granular del cerebelo una capa rica en estas neuronas) y de neuronas de los núcleos profundos cerebelosos, así como alteraciones en el sistema de la densidad de las pequeñas neironas del hipocampo, la amígdala, los cuerpos mamilares, la corteza del cíngulo y del septum.
La afiliación del hipocampo y de la amígdala que son estructuras fundamentales en los procesos de aprendizaje y en la regulación del humor, lo que explicaría claramente la sintomatología del autismo en el nacimiento.
Los cambios de estas estructuras y del cerebelo significaran mucho para el desarrollo de los primeros seis meses del embarazo, coincidiendo con el fenómeno de la migración de las neuronas desde la capa ventricular hasta su final ubicación en la corteza cerebral.
Las infecciones y procesos anóxicos producidos dentro de este periodo de desarrollo modifican los conductos de célula a célula y parte del reconocimiento de las neuronas que regulan la proteína las cuales son esenciales para su migración y crecimiento saludable.
La amígdala es aquella que regula los impulsos, las emociones y lo hace manteniendo conexiones con la corteza pre-frontal y con el hipotálamo; esta estimulación eléctrica produce agresividad tanto en el humano como en el mono, y la destrucción produce apatía y desinterés por el medio.
La importancia de esta estructura produce un aislamiento social incapaz de poder mantener relaciones e incapacidad para responder de forma apropiada a la mímica y gesto de los compañeros del mismo grupo social.
Las neuronas espejo juegan un papel primordial, según investigadores estas neuronas son la que desarrollan los conocimientos y la comunicación, ya que con ellas nosotros los N.T. podemos reproducir como un espejo lo que hemos visto tanto sonidos, movimientos, e incluso formas de actuar, por el contrario, los autistas tienen una incapacidad de poder utilizar estas neuronas haciéndolos esforzarse por entender el significado, provocando un aprendizaje lento y retardado.
“Se ha descubierto el primer gen común en el autismo que podría estar presente en, aproximadamente, el 15% de los casos de trastorno del espectro autista (TEA) de la población. Este hallazgo demuestra que los factores genéticos desempeñan un papel importante en este tipo de trastornos.
Para identificar los factores genéticos comunes en el desorden del espectro autista, los autores de este trabajo, publicado en la revista Nature, estudiaron el genoma de 780 familias (3.101 sujetos) con niños afectados con este desorden, y se comparó con el de 1.204 sujetos afectados y 6.491 sujetos control. Los resultados muestran la participación de moléculas de adhesión a neuronas en la patogénesis del TEA. La mayoría de los genes que han sido identificados en este estudio están implicados en las sinapsis. Aunque esta variante genética es común en la población en general, los resultados muestran que se encuentra con más frecuencia (en aproximadamente el 20%) en niños con autismo.”
[1] http://www.elpais.com/articulo/sociedad/AUTISMO/Nuevas/teorias/autismo/elpepisoc/20000125elpepisoc_20/Tes/

Trastornos del lenguaje en niños autistas

1) Agnosia auditiva verbal: Fue descrita por Rapin en 1977. En estos niños existe una incapacidad para decodificar el lenguaje recibido por vía auditiva. En los niños autistas con este nivel de afectación no se observan esfuerzos para comunicarse mediante medios no verbales como dibujos o gestos, y esto plantea una diferencia con el niño puramente disfásico. Estos niños utilizan al adulto como un objeto. Es típico que tome la mano de su madre o sustituto, para dirigirla hacia el objeto requerido, sin mediar una mirada u otra manifestación para comunicarse. Los autistas con esta alteración lingüística son los más severamente afectados, y generalmente el cuadro está acompañado de retraso mental.

2) Síndrome fonológico-sintáctico: Se expresa por una pobreza semántica y gramatical, acompañada de una vocalización deficiente, lo cual condiciona un lenguaje poco inteligible, sobre todo para los adultos no familiarizados con su forma de hablar. Si bien la comprensión está más o menos alterada, el trastorno se manifiesta especialmente como un déficit expresivo. Es el trastorno específico del lenguaje más habitual, tanto entre autistas como los que no lo son, y, a veces en casos leves, suele confundirse con un retraso simple del lenguaje.

3) Síndrome léxico-sintáctico: En estos casos, está afectada principalmente la capacidad para evocar la palabra adecuada al concepto o a la idea. Debido a que se añaden dificultades pragmáticas, es difícil establecer los límites entre este trastorno y el síndrome semántico-pragmático o el fonológico-sintáctico.

4) Mutismo selectivo: Este trastorno se presenta en niños que si bien tienen capacidad para hablar normalmente, en determinadas situaciones tales como en el colegio o ante personas desconocidas, no utilizan prácticamente ningún lenguaje. Algunos aspectos de niños que presentan mutismo selectivo son similares a los hallados en autistas de funcionamiento elevado o con Síndrome de Asperger, por lo que se considera posible una relación entre estos trastornos.

5) Trastornos de la prosodia: La prosodia se refiere a los aspectos vinculados a la entonación y al ritmo que se aplica al lenguaje. Es frecuente observar problemas de este tipo en niños autistas de funcionamiento alto y en Síndrome de Asperger. Estos trastornos se suman a otros problemas lingüísticos. En ocasiones, el tono de voz que utiliza el niño puede producir una sensación de pedantería; en otros casos, se expresa con una entonación excesivamente aguda, o con formas de voz muy peculiar, como un lenguaje extravagante. La alteración prosódica puede considerarse un criterio diagnóstico, al considerar las disfunciones del lenguaje.

6) Síndrome semántico-pragmático: Es el síndrome más estudiado en niños autistas, su importancia se debe a que no se trata sólo de un déficit lingüístico sino que es una manifestación lingüística del cuadro autista en su aspecto social o comunicativo. Rapin y Allen describieron en 1983 el llamado síndrome semántico-pragmático, pero más tarde, Bishop y Rosembloom (1987) propusieron modificar la denominación por trastorno semántico-pragmático, por considerar que más que un síndrome específico, se trata de un problema muy ligado al autismo. Los aspectos pragmáticos del lenguaje se sustentan en las habilidades lingüísticas, pero también dependen de las habilidades cognitivo-sociales del individuo. Es por eso que Bishop consideró la idea de que los trastornos específicos del lenguaje y trastornos autísticos no son excluyentes.

Los niños con recursos comunicativos relativamente buenos, pero con falta de habilidades sociales se aproximarían al Síndrome de Asperger; los niños con relativamente buena relación social pero con mayor trastorno del lenguaje estarían ubicados en el trastorno semántico-pragmático y por último, los niños con alteración en los dos sentidos, social y lingüístico, constituirían los autistas clásicos. Lo más interesante de este modelo será reconocer que lo que predomina son las formas intermedias, ubicadas en cualquier punto de este continuo. Algunos estudios recientes de Gagnon (1997) indicarían que no se puede establecer una clara diferenciación sintomática entre autistas de funcionamiento alto y niños con diagnóstico de síndrome semántico-pragmático.

Los aspectos pragmáticos del lenguaje que pueden estar alterados en los trastornos autistas, son:
Turno de la palabra. En una conversación debe haber una reciprocidad, una alternancia entre quienes hablan, mientras uno habla el otro debe poder predecir cuándo va a tener su turno para hablar, tanto por la estructura sintáctica de la frase como por la entonación de su interlocutor.
En niños con trastornos específicos del lenguaje, estas cualidades interpretativas pueden estar afectadas y condicionar así una conversación.
Se ha observado que los niños autistas tienen dificultad en pasar sucesivamente del rol de “el que habla” a “el que escucha”, tienden a tener indefinidamente el rol de hablador; también se ha observado en estos niños dificultad en utilizar el contacto visual como clave para identificar su turno.
Inicios de conversación. Se debe considerar que para iniciar una conversación o cambiar de tema en la misma, se requiere de habilidades cognitivo-sociales, es decir, se trata de saber identificar en qué momento la atención del interlocutor está dispuesta en actitud receptiva.
Es necesario utilizar claves no verbales que indiquen al interlocutor un inicio de la conversación, estos indicadores pueden ser un contacto ocular, una entonación significativa o un marcador verbal.
También es necesario que los inicios sean contextualmente adecuados. Estas habilidades en los niños autistas están alteradas, es decir que ellos tienen dificultad en los inicios y cambios de conversación; dentro de esta alteración pragmática se puede incluir su tendencia a reiterar la misma pregunta, independientemente de la respuesta.
Lenguaje figurado. El lenguaje figurado o formas lingüísticas figuradas, que se utilizan en el lenguaje corriente, se refiere a: metáforas, dobles sentidos, significados implícitos y formas de cortesía.

Sintomatologia

Los nombres comunes que se utilizan para diagnosticar el “autismo típico” son:
v Trastorno profundo del desarrollo
v Trastorno profundo del desarrollo sin especificar
v Trastorno profundo del desarrollo atípico
v Rasgos autistas
Sin importar el nombre que los especialistas den es importante recalcar que la educación y cuidados para los infantes deben ser los mismos; los síntomas relacionados en todos los tipos de autismo tanto social, comunicacional y conductual se presentan adelante.
Interacción social.
1- Se manifiesta escaso o nulo interés por hacer amigos.
2- Prefieren la soledad a la compañía de las personas.
3- No les dan el mismo significado a los actos establecidos.
4- No socializan en los juegos infantiles.
5- Evitan el contacto social.
6- No muestran sentimientos de afecto a personas que le resultan familiares.
7- Puede que nunca se percaten de la existencia de las personas cercanas a ellos.
Comunicación.
1- Les es muy difícil tener un proceso de comunicación eficiente debido a las deficiencias de su lenguaje.
2- Invierten los pronombres (tú, yo).
3- Padecen ecolalia.
4- Carecen de imaginación.
5- No emplean gentos simbólicos.
6- No pueden comunicarse con gestos ni con palabras.
Síntomas conductuales
1- Son físicamente inactivos o pasivos.
2- No responden a las peticiones de familiares.
3- Sus hábitos alimentarios son inadecuados.
4- Expresan desacuerdo sin explicación.
5- Tienen ataques de ira atacando o lastimando físicamente a los demás.
6- Se causan lesiones extremas sin motivo.
Tratamiento del autismo.
El tratamiento para la persona con autismo debe ser enfocado en intervenciones medicas y de educación especial. Hasta ahora no existe cura para el autismo, pero sí, las intervenciones son diseñadas para remediar síntomas específicos en cada persona que presenta esta condición y los resultados obtenidos han sido mejoras sustanciales. Los médicos tratan mediante fármacos para relucir la conducta auto dañina u otros desórdenes o síntomas problemáticos. Las intervenciones de educación / conducta, enfatizan entrenamiento muy estructurado y especialmente orientado en destrezas con niños y niñas para ayudarles a desarrollar destrezas sociales y de lenguaje. La terapia debe iniciar a temprana edad aprenden más rápido, y efectivamente, cuando son muy pequeños. La intervención temprana influencia favorablemente el desarrollo del cerebro.

Los problemas asociados con el autismo.
No todos los niños autistas cuentan con los problemas médicos que se mencionan, los problemas más relacionados con el autismo son:
1- Ataques epilépticos.
2- Severas lesiones debidas a accidentes.
3- Infecciones.
4- Problemas nutricionales.
5- Cuidado mental.
Los autistas tienen mayores posibilidades te contraer ataques epilépticos sin razones claras, de cuatro niños uno tiene estos ataques, son comunes aun más en infantes menores mudos con un coeficiente intelectual es inferior a me nudo se presentan en la adolescencia, causados por la actividad eléctrica anormal del cerebro afectando el sistema nervioso. Los ataques epilépticos tuenen variables causas que los provocan como son: ambientales, luces, falta de sueño; los niños más pequeños presentan fiebres elevadas. Aunque hay medicamentos para los ataques no es posible eliminarlos de los infantes.
Las lesiones más frecuentes en niños autistas a diferencia de los niños N.T. son las propias como: rascarse o encajarse las uñas en la piel, presionarse con los pulgares los ojos, morderse o golpearse la cabeza severamente; otras son las infecciones, facturas de cráneo por morderse o auto golpearse. Al igual que los ataques epilépticos existen medicamentos para controlar el auto ataque.
Los cuidados dentales en niños autistas son los más importantes en todos sus cuidados ya que pueden producir severas infecciones dentales y enfermedades en las encías, es aun más importante si tomas medicamentos para los ataques epilépticos como la fenitoína, que en algunas ocasiones causa problemas en las encías. Los hábitos alimenticios son otro gran problema para los cuidados dentales; algunos infantes no soportan las texturas de ciertos alimentos negándose a ingerir alimentos saludables que desarrollaran sus dientes y huesos.

Autismo
La palabra autismo proviene del griego “autos” que significa igual, uno mismo, señalando el comportamiento centralizado en uno mismo. El termino autismo fue descubierto y por lo tanto utilizado dentro de la literatura especializada gracias a el psiquiatra suizo Eugen Bleuter en 1911 explicándolo como características patológicas esquizoides, describiendo también el rechazo hacia el contacto con otras personas junto con un trastorno con base en la realidad.
Para 1943, es psiquiatra infantil Leo Kanner de nacionalidad norteamericana presentó un informe de once niños que tenían rasgos sorprendentes de autismo incluso desde el punto de vista psiquiátrico, rechazando todo tipo de relación y con carencia absoluta de lenguaje haciendo lo con un código propio, preocupándose por preservar intacto y sin cambio su contexto.
La psicosis infantil es un trastorno que se presenta en niños desde la infancia y se caracteriza por tener graves dificultades para comunicarse y relacionarse normalmente con el mundo que lo rodea y por lo tanto no pueden establecer un dialogo estructurado y completamente entendible enriquecido de su persona.
“El autismo es un síndrome, no es una enfermedad y por lo tanto no existe cura. Se puede mejorar la calidad de vida de quien lo padece y enseñarle nuevas habilidades con la intención de hacerlo más independiente. Pero como en el Síndrome de Down y otros trastornos del desarrollo, el individuo que lo tenga será autista toda su vida. Son pocos los casos de niños que en su edad adulta logran la independencia total.En ocasiones, estos niños, además de tener autismo, tienen algún otro trastorno del desarrollo (retraso mental, motriz, Síndrome de Down) o bien, pueden ser lo que se conoce como el autista clásico o puro.”[1]
Para comprender el autismo debemos tener en cuenta que es un trastorno del desarrollo social, lingüístico, y cognitivo del niño. En épocas pasadas se creía que el autismo era producido por una mal crianza en la infancia, con padres descuidados, despreocupados y distantes , a lo anterior se le conoce como la teoría de “ madre gélida” la cual hoy en día ha sido rechazada por los diferentes avances médicos e indagatorios.
Hay diferentes tipos de autismo , algunos niños se muestran más discapacitados debido a su trastorno. El autismo infantil puede centrarse en una gran categoría de autismo pero los extremos son levedad y severidad cuyo punto intermedio es el que la mayoría de los niños presentan. Los síntomas pueden presentarse de diferente magnitud en todos los casos, en algunos pueden ser más leves y en otros más extremos.
[1] http://www.educared.pe/discapacidad/articulo/1601/descubierto-el-primer-gen-comun-en-los-diferentes-tipos-de-autismo/